机译:预兆综合征-日本预兆综合征的几种表型和RAG1 / RAG2突变的综述。
机译:重组激活基因2在两个不同临床表型的亲戚中的新型纯合突变:Omenn综合征和hyper-IgM综合征
机译:相对的CD4淋巴细胞减少和偏斜的记忆表型是由于纯合RAG1-C2633T亚型突变引起的Omenn综合征患儿的主要免疫异常。
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:细胞色素c氧化酶亚基VIa的突变会导致果蝇的L型钙电流缺陷和Leigh综合征样表型。
机译:两种亲属重组激活基因2中的新型纯合突变不同临床表型:OMENN综合征和Hyper-IgM综合征
机译:预兆综合征—日本预兆综合征的几种表型和RAG1 / RAG2突变的综述